Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)
Парные эндокринные железы имеют два слоя – мозговой и корковый. Кора состоит из трех слоев, каждый из которых синтезирует стероидные гормоны определенной группы. Всего существует три вида гормонов-глюкокортикоидов, все они вырабатываются из холестерина:
- Альдостерон – вырабатывается в клубочковой зоне, увеличивает количество натрия в почках, выводит излишки калия и хлоридов. Регулирует циркуляцию крови и артериальное давление. Сигнализирует почкам, какие вещества должны вырабатываться в организме и с какой скоростью будут выводиться.
- Кортизол или глюкокортикоид – образуется в пучковой зоне, разрушает белки. Отвечает за энергообмен, регулируемый обменом глюкозы.
- Андрогены и эстрагены – половые гормоны, синтезируются во внутренней части коры сетчатой зоны.
Чтобы холестерин стал гормоном, он должен соединиться с определенным ферментом. Если какого-то фермента не хватает, то другой фермент смешивается с холестерином. В результате вместо альдостерона и кортизола могут вырабатываться одни только андрогены, и их количество становится превышено в несколько раз. В результате нарушаются обменные процессы в организме:
- Недостаток глюкокортикоидов приводит к сбоям в образовании глюкозы. Ощущается общая слабость, понижается трудоспособность, наблюдается истощение, повышенная утомляемость.
- Дефицит альдостерона – натрий выводится во время мочеиспускания, повышается содержание калия. Вместе с натрием выводится жидкость из организма, следствием чего становится пониженное давление. Понижается сосудистый тонус, ощущается нехватка катехоламинов.
- Недостаток половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, у девочек клитор может напоминать половой член, а половые губы становятся похожими на мошонку. Мальчики могут рождаться с ложными женскими признаками. У детей в возрасте от двух лет начинают расти волосы на лобке. У многих пациентов диагностируется бесплодие.
- Неправильная работа ЖКТ – снижается выработка соляной кислоты и трипсина. Больной не может есть, после каждого приема пищи чувствует тошноту, аппетит снижается.
- Почечная недостаточность влияет на центральную нервную систему.
- Начинается усиленная выработка кортикотропина, что способствует гиперпигментации на коже и слизистых оболочках.
- Пациент ощущает себя подавленным, с возрастом могут развиваться комплексы, чувство неполноценности.
Проявления заболевания заметны с первых дней жизни ребенка. Но если больной начнет лечение и не будет пропускать прием препарата, то сможет избавиться от большей части характерных симптомов. На болезнь могут указывать различные проявления:
- После полноценного восьмичасового сна нет ощущения бодрости – человек остается усталым, ему трудно сконцентрироваться.
- Резкое изменение сахара в крови.
- Слабость в течение дня – каждое движение дается с трудом, пациент плохо переносит физические нагрузки, ему трудно говорить и изъяснять свои мысли.
- Нет аппетита, пища плохо усваивается, в желудке не выделяется достаточное количество соляной кислоты.
- Снижение массы тела – поскольку еда почти не усваивается, человек становится слабым и обезвоженным.
- Низкое артериальное давление вплоть до обморочного состояния.
- При отдельных формах ВДКН или гипертонии у больного может быть повышенное АД.
- Увеличенная пигментация – в первую очередь появляется на открытых участках тела, куда попадает ультрафиолетовое излучение. Также пигментные пятна образуются на сосках, половых органах и трущихся об одежду частях тела.
- У малышей с ВДКН вес парных эндокринных желез в 5-10 раз выше нормы.
- Излишнее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
- Девочки рождаются с ложными половыми органами противоположного пола, у мальчиков также может диагностироваться андрогенизация. Возможно разрастание клитора у лиц женского пола, матка не достигает нормальных размеров, как и грудь. Пенис слишком больших размеров у мальчиков.
В основе врожденной дисфункции или гиперплазии коры – нарушение транспортных белковых соединений. Гормоны необходимы не только для роста, но и для нормального функционирования организма. Для этой патологии характерно нарушение синтеза кортизола. Последствием врожденной патологии является превышение уровня вырабатываемого аденогипофизом гормона, ответственного за нормальное функционирование эндокринной системы. В результате проявления рецессивного гена может поражаться только один фермент.
Развитие симптомов заболевания зависит от того, в какой стадии развития будет находиться зародыш в тот момент, когда на него начнут воздействовать андрогены. К этому времени пол ребенка сформирован, развиты половые органы. При рождении у детей с ВДКН гениталии зачастую имеют неправильное строение. Иногда даже не получается без специального обследование правильно определить пол новорожденного.
Недостаточность 21-гидроксилазы — передающийся по наследству дефект.
Дисфункция коры надпочечников — наследственная болезнь. Если у одного из двух родителей есть ген гиперплазии, а второй родитель здоров, то ген наследуется, но не проявляется в жизни. Наибольшую предрасположенность к этой болезни имеют народы, населяющие крайний север: соотношение больных и здоровых детей примерно 1:300, а у детей белой расы в разы меньше — 1:14000.
Болезнь проявляется из-за нарушения выработки ферментов, обеспечивающих нормальную деятельность надпочечников. Причина этому — передающийся по наследству дефект 21-гидроксилазы (в некоторых случаях нарушается 11b-гидроксилаза), фермента, который в наибольшей концентрации находится в клубочковом отделе надпочечников.
На фоне этого нарушения идет цепная реакция, затрагивающая работы других эндокринных желез. Недостаточное количество 21-гидроксилазы провоцирует увеличение выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе и напрямую воздействует на секретирование коры надпочечников. Рост содержания АКТГ способствует усиленной выработке надпочечниками остальных ферментов — минералкортикоидов (сольтеряющая форма) или андроген (простая вирильная).
Механизм развития одинаков у трех видов врожденной дисфункции коры надпочечников, отличие заключается в том, какой именно гормон получает усиленную выработку. Поскольку секреция каждого из них напрямую зависит от определенного фермента и взаимно они не блокируются, то ход и вид недуга определяются доминирующим гормоном.
Проявления ВДКН зависят от формы заболевания.
Читайте также:
При сольтеряющей и простой вирильной форме отрицательная симптоматика заметна с раннего возраста, избыточная маскулинизация отмечена у мальчиков и девочек.
Характерный признак неклассической формы патологии – отсутствие изменений в строении половых органов, организм синтезирует недостаточное количество кортикостероидов.
Результат дефицита гормонов – поликистоз яичников, умеренные проявления гирсутизма, нарушение репродуктивной функции.
При дефиците 11-гидроксилазы развивается артериальная гипертензия на фоне накопления дезоксикортикостерона, проявляются признаки маскулинизации и вирилизации.
Врачи подчеркивают, что врожденная дисфункция коры надпочечников представляет собой серьезное эндокринное заболевание, требующее внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в предотвращении осложнений, таких как адренокортикальная недостаточность. Важно, чтобы родители были осведомлены о симптомах, таких как гиперпигментация кожи и нарушения роста, которые могут указывать на наличие заболевания. Лечение обычно включает заместительную терапию кортикостероидами, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента и корректировки дозировки препаратов в зависимости от индивидуальных потребностей. Таким образом, комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с ВДКН является залогом успешного управления этим заболеванием.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это редкое, но серьезное заболевание, которое вызывает много вопросов и обсуждений среди пациентов и их семей. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что недостаток информации и понимания о болезни создает дополнительные трудности. Родители детей с ВДКН часто делятся своими переживаниями о том, как сложно находить поддержку и ресурсы для лечения.
Некоторые пациенты рассказывают о своем опыте с лечением, подчеркивая важность регулярного мониторинга и правильной терапии для поддержания здоровья. В то же время, многие выражают надежду на развитие новых методов лечения и улучшение качества жизни. Обсуждения на форумах и в социальных сетях показывают, что люди стремятся делиться опытом, искать советы и находить единомышленников, что помогает им справляться с вызовами, связанными с заболеванием.
Вопрос-ответ
Как проявляется ВДКН?
У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков. У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция, часто наблюдается нарушение менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.
Каковы последствия ВДКН?
Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.
Как лечится ВДКН?
Лечение Основной задачей лечения является заместительная терапия глюкокортикоидами при вирильной форме и глюко- и минералокортикоидами — при сольтеряющей форме ВДКН. Назначение этих гормонов подавляет избыточную секрецию АКТГ и снижает уровень стероидов, секреция которых повышена в результате ферментативного дефекта.
Можно ли родить с ВДКН?
Таким образом, наступление беременности и рождение ребенка при неклассической ВДКН вполне возможно без заместительной терапии ГКС.
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно проконсультируйтесь с эндокринологом для получения точного диагноза и индивидуального плана лечения. Врожденная дисфункция коры надпочечников требует профессионального подхода и регулярного мониторинга состояния здоровья.
СОВЕТ №2
Следите за уровнем стресса и старайтесь избегать ситуаций, которые могут вызвать эмоциональное напряжение. Стресс может усугубить симптомы ВДКН, поэтому важно находить способы расслабления, такие как медитация, йога или прогулки на свежем воздухе.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Обратите внимание на питание. Правильный рацион, богатый витаминами и минералами, может помочь поддерживать общее состояние здоровья. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления сбалансированного меню, учитывающего ваши потребности.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите медицинские обследования и тесты, чтобы контролировать уровень гормонов и состояние надпочечников. Это поможет своевременно выявить любые изменения и скорректировать лечение при необходимости.
